2021年12月3日，國家醫(yī)保局代表張勁妮的靈魂砍價讓天價藥物諾西那生鈉注射液進入醫(yī)保，從一針70萬元降到3萬多元，為罕見病群體 SMA（脊髓性肌萎縮癥）患者群體帶來了福音。罕見病藥物納入醫(yī)保雖然提高了治療的可及性，極大減輕患兒家庭的經濟負擔，但疾病的早期篩查及預防才是減少SMA患者的關鍵措施。

　　一、關于SMA，你了解多少？

　　脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）是兒童最常見的神經肌肉病，SMA患者的典型變現(xiàn)是肌無力、肌張力低、肌萎縮，正常站立、行走等運動功能受限等，運動發(fā)育顯著落后于正常兒童，甚至無法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些維持生命活動的最基本動作，但智力發(fā)育正常。SMA發(fā)病率約為1/10000，人群致病基因攜帶率約為1/50。

　　二、臨床表現(xiàn)及分型

　　SMA患者起病年齡差異大，主要表現(xiàn)為以四肢近端為主的進行性肌無力和肌萎縮，隨著疾病進展，可出現(xiàn)呼吸、消化、骨骼等多系統(tǒng)受累。根據(jù)起病年齡、運動里程碑及病情進展程度，SMA可分為五型。

　　三、如何避免生育SMA的孩子？

　　對于生育過SMA患者的家庭，患病孩子基因檢測，以及再次生育前的遺傳咨詢、產前診斷極為重要；可通過產前基因診斷，避免再次生育SMA的孩子。同時，由于本病在人群中攜帶率較高，對于普通的夫婦，可在婚前或生育前進行SMA攜帶者基因篩查，及早了解生育風險，采取相應干預措施。

　　四、SMA攜帶者篩查

　　由于SMA病情嚴重、人群攜帶率高、檢測方法可靠經濟、遺傳咨詢和產前診斷可行，2008年ACMG建議不僅有SMA家族史的夫婦應接受攜帶者篩查，而且所有種族和民族的一般人群都應接受SMA攜帶者篩查；2009年美國婦產科學會（ACOG）建議孕前和懷孕早期的婦女應進行SMA攜帶者篩查。

　　五、攜帶者篩查的適宜人群

　　（1）高危人群：確診為SMA 患者的家庭成員，SMA 患者或攜帶者的配偶；

　?。?）一般人群。

　　六、攜帶者篩查的時機和流程

　　SMA 攜帶者篩查的時機應選擇在懷孕前或懷孕的早期，以便有充裕的時間進行生育選擇。檢測流程一般先檢測女方，如果女方為攜帶者，再檢測男方，或男女方同時檢測。雙方SMN1外顯子7均為1個拷貝，即均為SMA攜帶者，生育SMA患兒的風險為25%。

　　七、產前診斷

　　由于SMA 的病情嚴重、治療費用昂貴，現(xiàn)階段產前診斷仍然是SMA主要的預防手段。

　　八、SMA 產前診斷原則

　　SMA 的產前診斷應在具備產前診斷資質的醫(yī)療機構由具有資質的專業(yè)人員進行。實施產前診斷之前必須預分析或驗證先證者及父母的變異基因型，明確先證者的SMN1變異類型，據(jù)此制定該家系實施產前診斷的策略和診斷技術。產前診斷通常在母孕的早、中期采集胎兒絨毛組織或羊水細胞進行檢測。

　　九、SMA 產前診斷的對象

　?。?）生育過SMA患兒的夫妻；

　　（2）夫妻雙方均為SMA 攜帶者；

　?。?）生育過臨床診斷SMA的患兒，但患兒夭折前未行基因診斷，再生育前通過SMN1 基因檢測明確雙方為SMA 攜帶者的夫妻。